PGD (диагностика наследственных заболеваний)

ЧТО ЭТО ТАКОЕ?

Это метод исследования позволяет выявить генетические нарушения, сцепленные с половыми хромосомами Х и У, а также определить пол плода до переноса плода в полость матки.
Благодаря данному методу мы можем выявить неполноценные или несущие заболевания эмбрионы и не переносить их в полость матки. Предотвращая неудачи программ ЭКО и ИКСИ и рождение детей с генетической патологией.

ПОКАЗАНИЯ для PGD:

- неоднократные неудачные попытки ЭКО/ИКСИ, несмотря на
то, что эмбрионы были высокого качества,
- более 2-х выкидышей в ранних сроках, в том числе после
программ ЭКО/ИКСИ, неразвивающиеся беременности,
- нарушения сперматогенеза, требующие ИКСИ,
- возраст женщины старше 35 лет,
- числовые и структурные аномалии кариотипа,
- наследственные заболевания.

ТЕХНИКА:

На 3 день культивирования эмбриона, проводят надсечку оболочки и забирают один бластомер. Эмбрион помещают обратно в инкубатор, где он продолжает дробление.
Бластомер помещают в специальную среду и при помощи генетического ПЦР аппарата проводят анализ.
При получении анализа мы выбираем здоровые эмбрионы и делаем перенос на 5 сутки.

В нашей клинике проводят анализы на
определение пола плода,
синдром Дауна, трисомий по 21,13, 18 хромосом.

Душещипательный вопрос – определение пола ребенка

Каждая молодая пара, готовящаяся в скором будущем стать молодыми родителями, с трепетом ждет знакомства с маленьким чудом. Как показывает практика, с самого первого момента, когда становится известно о беременности, во многих семьях начинаются бурные споры относительно пола ребенка, определение которого осуществляется самыми различными, а порой весьма нелепыми, способами.
Определение пола ребенка на сегодняшний день является вполне доступной процедурой. Современные родители имеют уникальную возможность, о которой наши предки могли только мечтать – осуществить диагностику состояния здоровья плода на стадии Планирования Беременности и выполнить определение пола ребенка- методом PGD Преимплантационной Диагностики.
В прошлом, среди знатных семей рождение наследника было принципиальным вопросом, однако определение пола ребенка тогда было возможно только после его рождения. И как абсурдно звучат слова мам, которые сегодня приходят в кабинет УЗИ для определения пола ребенка со словами: «Муж сказал, что не хочет девочку».
Чтобы развеять все ошибочные мнения, следует отметить, что определение пола будущего ребенка зависит исключительно от мужчины. Женская яйцеклетка содержит только X-хромосому, тогда как сперматозоиды мужчины могут нести в себе как X, так и Y хромосомы. Именно от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, и определит пол ребенка.
Если же определение пола ребенка до его рождения для вас все-таки принципиальный вопрос, то мы рекомендуем метод Преимплантационной Диагностики в программах ЭКО. Кстати, этот метод является уникальным для семей с тяжелыми наследственными заболеваниями, такими как гемофилия и муковисцидоз. Если такие показания отсутствуют, то ультразвуковое обследование плода проводиться в сроки, установленные мировыми стандартами акушерства и гинекологии.
Клиника "Новая Жизнь" МЦ ВРТ оборудована самыми современными аппаратами УЗИ-диагностики, а также врачи эксперты-УЗИ определят пол ребенка в самые ранние сроки. На базе клиники существует мощная база эмбриологов, генетиков, которая осуществляет Преимплантационную Диагностику в числе первых клиник ЭКО в Москве.

Мы расскажем о двух этих методах подробнее.

Первое УЗИ плода проводиться на сроке беременности 12-13 недель с целью выявить пороки в его развитии, особенно тех, что несовместимы с жизнью. Второе УЗИ плода осуществляется в 23-25 недель, когда его органы полностью сформированы, и можно сделать заключение о состоянии здоровья ребенка. Третье УЗИ плода делается в конце беременности, ближе к родам, в процессе чего медики делают прогноз относительно протекания будущих родов, оценивая массу плода, количество околоплодных вод, сердечный ритм плода, зрелость плаценты, наличие обвития пуповиной и т.д.
Точность определения плода зависит от нескольких факторов, главным из которых, безусловно, является срок беременности. Генетически определение пола ребенка происходит в момент его зачатия, однако до определенного времени осуществить визуальное определение пола ребенка с помощью аппарата УЗИ не представляется возможным. Например, на 8-й неделе беременности гениталии эмбриона не дифференцированы. Конец их формирования приходится на 10-12 неделю беременности. Однако, это вовсе не означает, что на первом УЗИ акушер-гинеколог может сказать вам, кто у вас будет – мальчик или девочка. По мнению большинства врачей, определение пола ребенка возможно только с 15 недели развития плода.
Определение пола ребенка с помощью УЗИ заключается в идентификации половых органов плода: мошонки и полового члена у мальчиков и больших половых губ у девочек. К сожалению, даже при соблюдении вышеописанных сроков определение пола ребенка с помощью УЗИ может дать не совсем точные результаты, что обуславливается положением плода. Очень часто за половой член могут принять петлю пуповины или палец кисти руки плода. У девочек в период внутриутробного развития нередко наблюдается отек больших половых губ, что при УЗИ может визуально напоминать мошонку.
Наиболее оптимальный для определения пола ребенка срок беременности 23 – 25 недель. На этом сроке внутриутробного развития плод свободно поворачивается в матке, поэтому при незначительных манипуляциях акушер-гинеколог может добиться от него принятия нужного положения, в котором определение пола ребенка пройдет со 100% точностью. На более поздних сроках определение пола ребенка становится затруднительным, так как он уже имеет внушительные размеры, затрудняющие его движения в полости матки.
Многие родители нередко задают вопрос: «Есть ли другие способы определения пола ребенка с высокой точностью?». На сегодняшний день медицина находиться на довольно высоком уровне развития, позволяющем на ранних сроках беременности, в 7-10 недель, осуществить безошибочное определение пола ребенка. Этот способ называется биопсия хориона. Он заключается в заборе с помощью тонкой иглы содержимого матки для идентификации хромосомного набора плода. Однако, этот способ определения пола ребенка связан с высокими рисками занесения инфекции или выкидыша, поэтому врачи прибегают к нему только при наличие серьезных показаний.
Поэтому самый точный метод определения пола плода – Преимплантационная Диагностика. В настоящее время достижение науки и медицины позволяют определить пол ребенка до его появления на свет (УЗИ плода, генетические методы – хорионбиопсия, кордоцентез, амниоцентез) и даже до наступления беременности (Предимплантационная генетическая диагностика в программах экстракорпорального оплодотворения). На последнем методе остановимся подробнее. В том случае, если пара твердо решила выбрать пол ребенка еще до наступления желанной беременности, то придется прибегнуть к высоким технологиям. Первым этапом будет экстракорпоральное оплодотворение (создание ребенка в пробирке, а точнее эмбриона). На втором этапе от полученного эмбриона специальной микрохирургической клеточной методикой будет отделен 1 бластомер (небольшой кусочек, это не нанесет вреда будущему ребенку) или несколько клеток трофобласта.
Полученный материал будет подвергнут генетическому исследованию. В результате, можно не только определить пол ребенка, но и выявить генетические аномалии плода. Затем, эмбрион нужного плода без генетических нарушений переносят в полость матки будущей мамы!